McGinniss, Matthew J: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (37)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Ring chromosome X in a child with manifestations of Kabuki syndrome

McGinniss, Matthew J., Brown, David H., Burke, Leah W., Mascarello, James T., Jones, Marilyn C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 1997

Prader-Willi and Angelman syndromes: Diagnosis with a bisulfite-treated methylation-specific PCR method

Kosaki, Kenjiro, McGinniss, Matthew J., Veraksa, Alexey N., McGinnis, William J., Jones, Kenneth Lyons

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 1997

Unbalanced translocation, t(18;21), detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) in a child with 18q– syndrome and a ring chromosome 21

Matthew J. McGinniss, Carla Rosenberg, Gail Stetten, Albert A. Schinzel, Franz Binkert, Michael B. Petersen, William G. Kearns, Haig H. Kazazian Jr., Peter L. Pearson, Stylianos E. Antonarakis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 1993

Molecular analyses of in vivo hprt mutations in human t-lymphocytes: IV. Studies in Newborns

Matthew J. McGinniss, Janice A. Nicklas, Dr. Richard J. Albertini

Журнал:

Environmental and Molecular Mutagenesis

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 1989

A novel mutation at the invariant acceptor splice site of intron 9 in the HEXA gene [IVS9-1 G→T] detected by a PCR-based diagnostic test

David H. Brown, Barbara L. Triggs-Raine, Matthew J. McGinniss, Michael M. Kaback

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 1995

Technology challenges in screening single gene disorders

Andreas Braun, Richard Roth, Matthew J. McGinniss

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2003

Extensive Sequencing of the CFTR gene: lessons learned from the first 157 patient samples

Matthew J. McGinniss, Christina Chen, Joy B. Redman, Arlene Buller, Franklin Quan, Mei Peng, Robert Giusti, Feras M. Hantash, Donghui Huang, Weimin Sun, Charles M. Strom

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2005

Novel and recurrent rearrangements in theCFTRgene: clinical and laboratory implications for cystic fibrosis screening

Feras M. Hantash, Joy B. Redman, Kelsey Starn, Ben Anderson, Arlene Buller, Matthew J. McGinniss, Franklin Quan, Mei Peng, Weimin Sun, Charles M. Strom

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 584 KB

english, 2006

Novel and recurrent rearrangements in theCFTRgene: clinical and laboratory implications for cystic fibrosis screening

Feras M. Hantash, Joy B. Redman, Kelsey Starn, Ben Anderson, Arlene Buller, Matthew J. McGinniss, Franklin Quan, Mei Peng, Weimin Sun, Charles M. Strom

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2006

Partial Molar Transformation of the Placenta of Presumably Monozygotic Twins

Kurt Benirschke, John C. Spinosa, Matthew J. McGinniss, Alberto Marchevsky, John Sanchez

Журнал:

Pediatric and Developmental Pathology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 978 KB

english, 2000

Partial Molar Transformation of the Placenta of Presumably Monozygotic Twins

Kurt Benirschke, John C. Spinosa, Matthew J. McGinniss, Alberto Marchevsky, John Sanchez

Журнал:

Pediatric and Developmental Pathology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 978 KB

english, 2000

AQUATIC ORGANISMS RESPONSE TO SEVERE STRESS FOLLOWING ACUTELY SUBLETHAL TOXICANT EXPOSURE

John Cairns Jr., William Ford Calhoun, Matthew J. McGinniss, William Strakd

Журнал:

JAWRA Journal of the American Water Resources Association

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 529 KB

english, 1976

Toxicity tests of aquatic pollutants usingChilomonas parameciumehrenberg (flagellata) populations

Robert A. Honig, Matthew J. McGinniss, Arthur L. Buikema, John Cairns

Журнал:

Bulletin of Environmental Contamination and Toxicology

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 368 KB

english, 1980

Spectrum of Mutations in CRM-Positive and CRM-Reduced Hemophilia A

Matthew J. McGinniss, Haig H. Kazazian Jr., Leon W. Hoyer, Lei Bi, Hiroshi Inaba, Stylianos E. Antonarakis

Журнал:

Genomics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 470 KB

1993

Severe Hemophilia A in a Female by Cryptic Translocation: Order and Orientation of Factor VIII within Xq28

Barbara R. Migeon, Matthew J. McGinniss, Stylianos E. Antonarakis, Joyce Axelman, Beth A. Stasiowski, Hagop Youssoufian, William G. Kearns, Alice Chung, Peter L. Pearson, Haig H. Kazazian Jr., Razia S

Журнал:

Genomics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 443 KB

1993

Complete hydatidiform mole with a coexistent embryo

Rebecca N Baergen, Thomas Kelly, Matthew J McGinniss, Oliver W Jones, Kurt Benirschke

Журнал:

Human Pathology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.09 MB

english, 1996

Phenolics in aquatic ecosystems: A selected review of recent literature

Arthur L Buikema Jr., Matthew J McGinniss, John Cairns Jr.

Журнал:

Marine Environmental Research

Рік:

1979

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.86 MB

english, 1979

In vivo hprt mutant frequencies in T-cells of normal human newborns

Matthew J. McGinniss, Michael T. Falta, Linda M. Sullivan, Richard J. Albertini

Журнал:

Mutation Research/Genetic Toxicology

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 795 KB

english, 1990

357 Serum Immune Responses to Anti-CBIR1 Flagellin (CBIR1) Correlates with HLA DQA105-DQB10201 (DQ2.5) and DQA103-DQB10302 (DQ8) in a Large Group of U.S. Patients At-Risk for Celiac Disease (N=5406) Who Are Ema Positive

Michelle M. Pietzak, Derren M. Barken, Timothy C. Schofield, Matthew J. McGinniss

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2009

Stratifying Risk for Celiac Disease in a Large At-Risk United States Population by Using HLA Alleles

Pietzak, Michelle M., Schofield, Timothy C., McGinniss, Matthew J., Nakamura, Robert M.

Журнал:

Clinical Gastroenterology and Hepatology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 2009

Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics || Heterozygote Testing and Carrier Screening

McGinniss, Matthew J.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2013

Development of a Web-Based Query Tool for Quality Assurance of Clinical Molecular Genetic Test Results

McGinniss, Matthew J., Chen, Rebecca, Pratt, Victoria M., Buller, Arlene, Quan, Franklin, Strom, Charles M., Sun, Weimin, Crossley, Beryl

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 416 KB

english, 2007

M1086 Prediction of Inflammatory Bowel Disease (IBD) Using Serological Testing: A Retrospective Study of Serologic Marker and Diagnostic Prediction Consistency in Repeated Test Results

Barken, Derren M., McGinniss, Matthew J., Nakamura, Robert M., Pan, Henry

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2009

Physical mapping by PFGE localizes the COL3A1 and COL5A2 genes to a 35-kb region on human chromosome 2

Cutting, Garry R., McGinniss, Matthew J., Kasch, Laura M., Tsipouras, Petros, Antonarakis, Stylianos E.

Журнал:

Genomics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 1990

Characterization of a Recurrent Novel Large Duplication in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene

Hantash, Feras M., Redman, Joy B., Goos, Dana, Kammesheidt, Anja, McGinniss, Matthew J., Sun, Weimin, Strom, Charles M.

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2007

Technical Validation of a Tm Biosciences Luminex-Based Multiplex Assay for Detecting the American College of Medical Genetics Recommended Cystic Fibrosis Mutation Panel

Strom, Charles M., Janeszco, Richard, Quan, Franklin, Wang, Sheng-biao, Buller, Arlene, McGinniss, Matthew, Sun, Weimin

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2006

Technical Standards and Guidelines for Fragile X: The First of a Series of Disease-Specific Supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics

Maddalena, Anne, Richards, Carolyn Sue, McGinniss, Matthew J, Brothman, Arthur, Desnick, Robert J, Grier, Robert E, Hirsch, Betsy, Jacky, Peter, McDowell, Geraldine A, Popovich, Bradley, Watson, Micha

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 2001

Microsatellites: perspectives and potentials of mass spectrometric analysis

van den Boom, Dirk, Jurinke, Christian, McGinniss, Matthew J, Berkenkamp, Stefan

Журнал:

Expert Review of Molecular Diagnostics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2001

CFTR 5T variant has a low penetrance in females that is partially attributable to its haplotype

Sun, Weimin, Anderson, Ben, Redman, Joy, Milunsky, Aubrey, Buller, Arlene, McGinniss, Matthew J, Quan, Franklin, Anguiano, Arturo, Huang, Stephen, Hantash, Feras, Strom, Charles

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2006

Molecular Diagnostics || Quality Control, Assurance, Identification, and Standards

McGinniss, Matthew J.

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 2010

Eight novel mutations in the HEXA gene

Mcginniss, Matthew J, Brown, David H, Fulwiler, Andrea, Marten, Molly, Lim-Steele, Joyce S T, Kaback, Michael M

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 546 KB

english, 2002

Identification of HRAS mutations and absence of GNAQ or GNA11 mutations in deep penetrating nevi

Bender, Ryan P, McGinniss, Matthew J, Esmay, Paula, Velazquez, Elsa F, Reimann, Julie DR

Журнал:

Modern Pathology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2013

Impact of Mutation Variant Allele Frequency on Phenotype, Outcomes, and Patient Management in Myelodysplastic Syndromes

Sallman, David, Komrokji, Rami, Vaupel, Christine, Cluzeau, Thomas, McGraw, Kathy L., Al Ali, Najla H., Lancet, Jeffrey, McGinniss, Matthew J., Nahas, Shareef, Smith, Alexandar E., Kulasekararaj, Aust

Журнал:

Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2015

Molecular Characterization of Severe Hemophilia A Suggests that about Half the Mutations are not within the Coding Regions and Splice Junctions of the Factor VIII Gene

Miyoko Higuchi, Haig H. Kazazian Jr., Laura Kasch, Tina C. Warren, Matthew J. McGinniss, John A. Phillips III, Carol Kasper, Robert Janco and Stylianos E. Antonarakis

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 981 KB

english, 1991

Detection of 677CT/1298AC “double variant” chromosomes: Implications for interpretation of MTHFR genotyping results

Brown, Nicholas M, Pratt, Victoria M, Buller, Arlene, Pike-Buchanan, Lisa, Redman, Joy B, Sun, Weimin, Chen, Rebecca, Crossley, Beryl, McGinniss, Matthew J, Quan, Franklin, Strom, Charles M

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 2005

Technical validation of a multiplex platform to detect thirty mutations in eight genetic diseases prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish descent

Strom, Charles M, Janeczko, Richard A, Anderson, Ben, Redman, Joy, Quan, Franklin, Buller, Arlene, McGinniss, Matthew J, Sun, Wei Min

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 2005

Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics || Carrier Screening and Heterozygote Testing

McGinniss, Matthew J.

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 440 KB

english, 2019